小说RUNX2突变(T420I)在中国cleidocranial发育不良患者。
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小说RUNX2突变(T420I)在中国cleidocranial发育不良患者。
麝猫摩尔研究》2010年1月12日,9 (1):41-7。doi: 10.4238 / vol9-1gmr685。
- PubMed ID
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20082269 (在PubMed]
- 文摘
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Cleidocranial发育不良(CCD)是一种常染色体显性遗传杂合的RUNX2基因的突变引起的骨骼疾病。我们研究了一个中国家庭,包括三个影响个人与CCD表型;CCD患者的临床特征包括延迟囟门的闭合,前额突出,发育不良的锁骨,牙齿喷发后期,和其他骨骼异常。x射线分析显示锁骨发育不全。RUNX2基因研究了PCR直接测序整个基因的编码区和exon-intron界限。一种新颖的错义突变(c.1259C - - > T [p.T420I])在RUNX2基因外显子7被确认;发现在这个中国家庭受影响的个人,但没有出现在100年未受影响的家庭成员或无关的正常对照组。这是第一个报告,提供证据表明RUNX2与CCD的T420I突变,扩大RUNX2突变导致CCD的光谱。