删除RUNX2的基因存在于cleidocranial发育不良患者的10%左右。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
奥特CE、Leschik G, Trotier F,前L, Brunner HG,布鲁塞尔W, Guillen-Navarro E, hasse还C, Kohlhase J, Kotzot D,车道,Lee-Kirsch MA Morlot年代,西蒙•我Steichen-Gersdorf E, Tegay DH,彼得斯H, Mundlos年代,Klopocki E
删除RUNX2的基因存在于cleidocranial发育不良患者的10%左右。
哼Mutat。2010年8月31日(8):e1587 - 93。doi: 10.1002 / humu.21298。
- PubMed ID
-
20648631 (在PubMed]
- 文摘
-
Cleidocranial发育不良(CCD)是一种常染色体显性骨骼疾病的特点是发育不全的或没有锁骨,增加头围,囟门大,牙科异常,身材矮小。手畸形也常见。RUNX2的突变导致CCD,但不确定在所有CCD的病人。在这项研究中,我们筛选了135患者临床诊断无关的CCD RUNX2突变的序列分析和证明82突变48的小说。通过定量PCR筛选剩下53无关的病人RUNX2基因的拷贝数变化。杂合的删除不同的大小确定了13个病人,和重复RUNX2基因外显子1到4的一个病人。因此,杂合的缺失或重复影响RUNX2基因可能是出现在大约10%的患者临床诊断的CCD对应于26%的个体与正常结果测序分析。我们因此建议筛查基因内删除和复制qPCR或应考虑MLPA CCD表型患者DNA测序不揭示病因RUNX2突变。