RUNX2 cleidocranial发育不良患者的突变。
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Ryoo嗯,康,为什么李SK,李KE,金JW
RUNX2 cleidocranial发育不良患者的突变。
口头说。2010年1月,16(1):则高达55 -。doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01623.x。Epub 2009年9月8日。
- PubMed ID
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19744171 (在PubMed]
- 文摘
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摘要目的:RUNX2基因的突变,主调节器的骨形成,已确定在cleidocranial发育不良(CCD)患者。CCD是一种罕见的常染色体显性疾病,其特征是颅缝合线的延迟关闭,在锁骨形成缺陷,多余的牙齿。本研究的目的是确定的遗传原因两个CCD核心家庭和报告他们的临床表型。材料与方法:我们确定了两个CCD核心家庭和突变进行分析阐明潜在的分子遗传病因。结果:突变分析揭示了一种新颖的无义突变(c。273 t > p.L93X)在家庭1和一个新创错义(c。673 c > T, p.R225W)在家庭2。患者无义突变显示上颌发育不全、延迟喷发,多个多余的牙齿,和正常的身材。相比之下,一个人在那只弱小的狗崽新创错义突变域显示只有一个多余的牙齿和身材矮小。结论:突变和表型分析表明,突变的严重程度在骨骼系统未必与牙齿发育的影响。