的cleidocranial发育不良和奇特的牙科特点:RUNX2突变的致病的作用和长期随访。
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Callea M, Bellacchio E Di Stazio M, Fattori F,贝尔蒂尼E•我Clarich G, Gunay
的cleidocranial发育不良和奇特的牙科特点:RUNX2突变的致病的作用和长期随访。
口腔健康影响等。2014年6月,13 (2):548 - 51。
- PubMed ID
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24984680 (在PubMed]
- 文摘
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这份报告处理的Cleidocranial发育不良(CCD)相关RUNX2的罕见的基因突变基因和一种特殊的牙齿表型,即没有多余的牙齿。目的在于评估治疗后长期随访和讨论突变的致病的机制。我们已经进行了临床评估治疗后,试图分析突变的潜在发病的影响,基于可用的实验RUNX家庭结构域和RUNX1-3的高度保守的同源性。临床治疗导致牙齿发育在冠根,校正cross-bite和中央上颌切牙的喷发。的结构分析指出损伤DNA结合突变蛋白的能力。描述了突变,c。391 c > T (p.R131C)似乎影响蛋白质的结构和功能阻碍RUNX2与DNA的相互作用。受损的功能可以解释特殊的报道CCD表型。我们的病人的牙齿状况在很大程度上改善治疗后。