4.6 kb基因组重复p12.2 20日- 12.3与指过短A2型在一个中国家庭。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
周苏P, H叮,黄D, Y,黄W,钟L, Vyse TJ,王Y
4.6 kb基因组重复p12.2 20日- 12.3与指过短A2型在一个中国家庭。
J地中海麝猫。2011年5月,48 (5):312 - 6。doi: 10.1136 / jmg.2010.084814。Epub 2011年2月26日。
- PubMed ID
-
21357617 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:指过短类型A2 (BDA2)是一种常染色体显性遗传疾病。最近报道,5.9 kb重复和5.5 kb重复在该地区20 p12.2 - 12.3与BDA2在两个欧洲家庭。目的:描述一个6-generation中国家庭和16个成员国受到BDA2基因映射到20 p12.2 - 12.3。方法和结果:4.6 kb重复下游的骨形成蛋白2 (BMP2)在家庭中被确认。的重复co-segregated表型和没有影响家庭成员和对照组。编码和剪切位点突变的临界区中所有带注释的基因也被排除在外。报告重复的重复部分重叠,但不同的断点。最保守的2.1 kb重复的片段克隆到pGL3-promoter向量下游的萤火虫荧光素酶报告基因的5 ' 3 '取向和转染到骨肉瘤U-2OS和海拉细胞。观察到荧光素酶活性降低。结论:最小的重复描述,这部分重叠重复报道,但有不同的断点,及其与BDA2协会在一个中国家庭的证实。 The results also provide evidence for cis-regulatory sequences in the duplication 3' of BMP2.