Monoallelic BMP2变异预测导致Haploinsufficiency引起颅面骨骼和心脏功能重叠的20 p12删除。
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谭泰,Gonzaga-Jauregui C, Bhoj EJ,施特劳斯KA, Brigatti K, Puffenberger E,李D,谢L, Das N, Skubas我Deckelbaum RA,休斯V,布里奇斯年代,Hatsell年代,叶华CJ, Dominguez MG, Economides, Overton JD,梅恩V, Simm PJ,琼斯BO,艾格斯年代,Le Guyader G, Pelluard F,哈克结核病,Sturm M,里斯,Waldmueller年代,Hofbeck M, Steindl K, Joset P,劳赫,Hakonarson H,贝克问,Farlie PG
Monoallelic BMP2变异预测导致Haploinsufficiency引起颅面骨骼和心脏功能重叠的20 p12删除。
J哼麝猫。2017年12月7日,101 (6):985 - 994。doi: 10.1016 / j.ajhg.2017.10.006。Epub 2017年11月30日。
- PubMed ID
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29198724 (在PubMed]
- 文摘
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骨形成蛋白2 (BMP2)在染色体区域20 p12 TGF-beta-signaling属于一个基因家族编码的蛋白质参与骨骼和软骨生物学。Monoallelic删除20 p12不定地与腭裂,身材矮小,发育迟缓。在这里,我们报告一个cranioskeletal表型由于monoallelic删除和转移BMP2变异和删除在12个人八无关家庭身材矮小的共享特性,识别的颅面完形,骨骼畸形和先天性心脏病。新创的存在和常染色体显性遗传变异,包括父亲的镶嵌性影响的两姐妹继承了BMP2 splice-altering变体,观察所有报道的家庭。另外,我们观察到的人类表型相似性身材矮小和骨骼异常在杂合的Bmp2-knockout小鼠模型,表明haploinsufficiency BMP2可能主要表型行列式与预测删除个人变异和删除包含BMP2。这些发现证明BMP2的重要作用在人类颅面,骨骼、心脏发展并确认个人杂合的BMP2删除序列变异或删除显示一致的不同表型的特点是身材矮小和骨骼和心脏异常没有神经赤字。