软骨发育不全:开发、发病机理和治疗。

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Ornitz DM, Legeai-Mallet L

软骨发育不全:开发、发病机理和治疗。

Dev达因。2017年4月,246 (4):291 - 309。doi: 10.1002 / dvdy.24479。Epub 2017 3月2。

PubMed ID

27987249 (在PubMed

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常染色体显性突变成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)导致软骨发育不全(乙酰胆碱),在人类中最常见的侏儒症,和相关的软骨发育异常综合征,包括hypochondroplasia (Hch),严重的软骨发育不全与发育迟缓和黑棘皮症(SADDAN)和thanatophoric发育不良(TD)。FGFR3表达在软骨细胞和成熟的成骨细胞功能调节骨骼生长。分析突变FGFR3显示增加信号通过的组合机制,包括稳定的受体,增强二聚作用,增强酪氨酸激酶活性。深刻的矛盾,增加FGFR3信号抑制生长板软骨细胞的增殖和成熟导致减少生长板尺寸,减少骨小梁体积,从而降低骨伸长。在这次审查中,我们讨论调节生长板软骨细胞的分子机制,靠,发病机理和治疗方法正在评估改善软骨内骨生长与空调采暖及相关条件。发展动态246:291 - 309,2017。(c) 2016年威利期刊公司。

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