FOP的临床方面和目前的治疗方法。
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Kitoh H
FOP的临床方面和目前的治疗方法。
生物医药。2020年9月2日;8(9)。pii: biomedicines8090325。doi: 10.3390 / biomedicines8090325。
- PubMed ID
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32887348 (PubMed视图］
- 摘要
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进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一种极其罕见的结缔组织遗传性疾病，其特征是在不同的骨骼部位进行性异位骨化。它是由编码激活素A受体I型(ACVR1)/激活素样激酶2 (ALK2)的基因的功能获得突变引起的，这是一种骨形态发生蛋白(BMP) I型受体。异位骨化通常是进行性的，导致躯干和四肢严重畸形。早期临床诊断对于预防不必要的医源性伤害或创伤非常重要。临床医生应注意早期可检测到的骨骼畸形，包括大脚趾畸形、拇指缩短、与颈椎后节肥厚相关的颈部僵硬、跟骨多发骨化中心和长骨骨软骨瘤样病变。虽然目前还没有明确的药物治疗来预防、停止或逆转FOP的异位骨化，但令人兴奋的是，专注于靶向抑制激活的ACVR1受体的新型药理药物，包括palovarotene、REGN 2477、雷帕霉素和saracatinib，已经开发出来，目前正在进行临床试验。
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