戈谢病:临床、生物和治疗方面。

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Dandana,本Khelifa年代,Chahed H后,Ferchichi年代

戈谢病:临床、生物和治疗方面。

病理学。2016;83 (1):13-23。doi: 10.1159 / 000440865。Epub 2015年11月21日。

PubMed ID

26588331 (在PubMed

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文摘

我们提出简要回顾戈谢病(GD),最常见的溶酶体储存疾病。GD是一种罕见的常染色体隐性疾病,其特征是分解酶的缺陷功能beta-glucocerebrosidase (GBA),导致其底物的积累,物质。临床症状和体征包括神经功能障碍,骨梗塞和畸形,肝脾肿大,脾机能亢进导致贫血、中性粒细胞减少和血小板减少。GBA重组酶替代疗法是治疗GD的支柱,成为第一个成功地管理脂病。未来的治疗包括口服酶替代和/或基因治疗干预措施。

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