疾病表现和酸性鞘磷脂酶缺乏症患者的疾病负担(ASMD)。

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麦戈文MM, Avetisyan R,桑丘BJ, Lidove O

疾病表现和酸性鞘磷脂酶缺乏症患者的疾病负担(ASMD)。

Orphanet J罕见说。2017年2月23日,12 (1):41。doi: 10.1186 / s13023 - 017 - 0572 - x。

PubMed ID

28228103 (在PubMed

]

文摘

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD),这是一种罕见的溶酶体储存疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病引起的不同SMPD1突变。历史上,ASMD已列为尼曼氏病(NPD)类型(NPD)和B (NPD B)。NPD与均匀毁灭性的疾病相关课程,与迅速发展精神运动退化,导致死亡通常由3岁,经常呼吸衰竭。相比之下,患者的临床表型和预期寿命NPD B可能相差很大。几乎所有的患者有肝脾肿大和一个患血脂,和大多数病人间质性肺病渐进损伤的肺功能和血液异常包括血球减少。其他常见的临床表现包括肝功能异常、心脏疾病、骨骼畸形和生长延迟。一些ASMD患者生存超越儿童早期中间表型变异(NPD B)的特征组合non-neurologic和轻微到严重神经症状。疾病患者的生理和心理负担NPD B是实质性的。常见的症状包括呼吸短促、联合或肢体疼痛、腹痛、出血和瘀伤。这种疾病经常会导致慢性疲劳,有限的物理或社会活动和困难在执行日常活动或工作。很多病人死前或在成年早期,通常从肺炎/呼吸衰竭或肝衰竭。 Available treatments are limited to symptom management and supportive care. An enzyme replacement therapy currently in clinical development is expected to be the first treatment addressing the underlying pathology of the disease. Early diagnosis and appropriate management are essential for reducing the risk of complications. While knowledge about ASMD is evolving, more evidence about ASMD and the natural history across the disease spectrum is needed, to improve disease recognition, timely diagnosis and appropriate disease management.

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Olipudase阿尔法