患者的长期疗效和安全性eladocagene exuparvovec AADC缺乏症。

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李大CH、数控、简YH Byrne BJ, Muramatsu表示,曾SH,研究会会长王

患者的长期疗效和安全性eladocagene exuparvovec AADC缺乏症。

摩尔。2022年2月2,30 (2):509 - 518。doi: 10.1016 / j.ymthe.2021.11.005。Epub 2021年11月8日。

PubMed ID

34763085 (在PubMed

]

文摘

芳香L-amino酸脱羧酶缺乏症导致神经递质水平下降和严重的运动障碍。26例没有头控制收到了双边intraputaminal注入的重组腺相关病毒2型向量包含人类芳香L-amino酸脱羧酶基因(eladocagene exuparvovec)和完成1年评估。快速改善电动机和认知功能发生后12个月内基因治疗和随访期间持续> 5年了。增加多巴胺生产证明了正电子发射断层扫描和神经递质分析。病人症状(情绪、出汗、温度、和oculogyric危机),病人增长,病人看守的生活质量改善。虽然在所有治疗参与者观察改进,年轻与更大的改进。没有治疗引起的脑损伤,大多数不良事件相关的潜在疾病。对象脑脊液漏等并发症与标准的护理管理。大多数病人经历了轻度至中度运动障碍,解决了几个月。这些观测结果表明,eladocagene exuparvovec治疗芳香L-amino酸脱羧酶缺乏症提供持久的和有意义的好处,具有良好安全性。

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Eladocagene exuparvovec