当前的遗传基础上理解关键代谢紊乱:复习一下。

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罗德里格斯KF、勇WTL下榻的MSA, Siddiquee年代,沙阿博士Venmathi马兰英航

当前的遗传基础上理解关键代谢紊乱:复习一下。

生物学(巴塞尔)。2022年9月2;11 (9):1308。doi: 10.3390 / biology11091308。

PubMed ID

36138787 (在PubMed

]

文摘

的进步通过高分辨率数据采集基因组、转录组、蛋白质组和代谢组学平台推动的发现与代谢紊乱相关的潜在因素(MD),导致干预目标的潜在遗传原因以及改变生活方式和饮食调节。十四的综述研究最广泛的遗传医学博士,家族性高胆固醇血症,戈谢病,亨特综合症,Krabbe疾病,枫糖尿病,异染性脑白质营养不良,线粒体脑病乳酸酸中毒类似中风发作(看见),尼曼氏病、苯丙酮尿症(北大),卟啉症,家族黑蒙性白痴病,威尔逊的疾病,家族性高甘油三酯血症(F-HTG)和基于全基因组关联研究半乳糖血症,表观遗传因子,转录调控,翻译后基因改造和生物标志物发现通过代谢组学研究。我们将深入研究当前方法进行分析元数据使用生物信息学方法和新兴干预使用基因组编辑平台应用于动物模型。

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