频繁路径突变拼接机械在脊髓发育不良。

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吉田K, Sanada M, Shiraishi Y,诺瓦克D,经营着Y,山本R,佐藤Y, Sato-Otsubo,今敏,长崎M, Chalkidis G,铃木Y, Shiosaka M, Kawahata R,山口T,大津M, Obara N, Sakata-Yanagimoto M,西山贵子K, Mori H,诺尔特F,霍夫曼工作,Miyawaki年代,Sugano年代,Haferlach C, Koeffler惠普,Shih LY, Haferlach T,千叶年代中H,宫野年代,小川

频繁路径突变拼接机械在脊髓发育不良。

自然。2011年9月11日,478 (7367):64 - 9。doi: 10.1038 / nature10496。

PubMed ID

21909114 (在PubMed

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文摘

骨髓增生异常综合症及相关疾病(脊髓发育不良)是髓系肿瘤的异质群体展示管制血细胞生产与骨髓发育不良的证据和急性髓系白血病的倾向,其发病机理只是不完全理解。这里我们报告whole-exome测序29脊髓发育不良标本,意外发现小说路径突变涉及多个组件的RNA拼接机械,包括U2AF35 ZRSR2, SRSF2 SF3B1。在一个大的系列分析,这些拼接路径突变频繁(约45至大约85%),和非常具体,骨髓肿瘤显示脊髓发育不良的特性。明显,大部分的突变发生在相互排斥的态度,影响基因的3 '拼接网站识别pre-mRNA处理期间,诱导异常RNA拼接和损害造血作用。我们的结果提供了第一个证据表明基因改变的主要连接部件可以参与人类的发病机制,也暗示了小说治疗脊髓发育不良的可能性。

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