洞察半乳糖血症的发病机制。

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莱斯利和

洞察半乳糖血症的发病机制。

为减轻。2003;23:59 - 80。doi: 10.1146 / annurev.nutr.23.011702.073135。Epub 2003年4月9日。

PubMed ID

12704219 (在PubMed

]

文摘

在人类中,缺乏galactose-1-phosphate uridyltransferase(高尔特)导致新生儿发病率和死亡率显著依赖于半乳糖摄入,以及主要的长期并发症卵巢衰竭和认知功能障碍,这是饮食无关。基因敲除小鼠模型的创建高尔特缺乏旨在提供一个生物体的代谢挑战和基因操作可以解决人类与半乳糖血症引发的神秘的病理生理的问题。相反,鼠标代表一个生化表型临床发病率没有证据。老鼠和人类之间的异同与半乳糖血症探索从代谢物酶,和过程的观点。鼠标产生和氧化半乳糖的方式类似于人类。它在大脑积累卫矛醇不同。未来的发展方向,探索这个神秘的条件进行了讨论。

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药物

半乳糖