人类基因编码区域中单核苷酸多态性的表征。

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Cargill M，Altshuler D，Ireland J，Sklar P，Ardlie K，Patil N，Shaw N，Lane CR，Lim EP，Kalyanaraman N，Nemesh J，Nemesh J，Ziaugra L，Friedland L，Rolfe L，Rolfe A，Warrington J，Lipshutz R，Daley GQ，Daley GQ，Daley GQ，Lander ES

人类基因编码区域中单核苷酸多态性的表征。

NAT遗传学。1999年7月; 22（3）：231-8。

PubMed ID
10391209 [在PubMed中查看
这是给予的
抽象的

人类遗传学的一个主要目标是了解常见遗传变异在对常见疾病敏感性中的作用。这将需要表征人类种群基因变异的性质，并组装候选基因中的单核苷酸多态性（SNP）的广泛目录，并为特定疾病进行关联研究。目前，我们对人类基因变异的了解仍然是基本的。在这里，我们描述了人类基因编码区域中SNP的系统调查。我们通过使用2种独立筛查方法筛选114个独立等位基因，鉴定出与心血管疾病，内分泌学和神经精神病学有关的106个基因中的SNP。为了确保高精度，通过DNA测序确认了所有报告的SNP。我们确定了560个SNP，包括392个编码区SNP（CSNP）在引起同义词和非同义变化的情况下大致平均分配。我们观察到基因（非编码，退化和非脱位）以及基因之间的基因类别类别之间的多态性速率不同。最有可能影响疾病的CSNP，那些改变编码蛋白的氨基酸序列的CSNP的速度较低，等位基因频率低于无声取代。这可能反映了在人类进化过程中反对有害等位基因的选择。 The lower allele frequency of missense cSNPs has implications for the compilation of a comprehensive catalogue, as well as for the subsequent application to disease association.

引用本文的药品银行数据

多肽
姓名 Uniprot ID
凝结因子XIII A链 P00488 细节
凝结因子V。 P12259 细节
凝血酶原 P00734 细节
3β-羟基固醇脱氢酶/三角洲5-> 4-异构酶类型1 P14060 细节
生长激素受体 P10912 细节
多巴胺β-羟化酶 P09172 细节
D（1B）多巴胺受体 P21918 细节
凝结因子x P00742 细节
脂蛋白脂肪酶 P06858 细节
纤溶酶原激活剂抑制剂1 P05121 细节
凝结因子VII P08709 细节
凝血因子IX P00740 细节
卵泡刺激激素受体 P23945 细节
整合素α-IIB P08514 细节
5-羟色胺受体2a P28223 细节
5-羟色胺受体1E P28566 细节
低密度脂蛋白受体 P01130 细节
5-羟色胺受体2C P28335 细节
纤维蛋白原α链 P02671 细节
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶 P04035 细节
D（3）多巴胺受体 P35462 细节
酪氨酸3-单氧酶 P07101 细节
依赖钠的多巴胺转运蛋白 Q01959 细节
5-羟色胺受体1d P28221 细节
性激素结合球蛋白 P04278 细节
细胞色素P450 11B1，线粒体 P15538 细节
依赖钠的5-羟色胺转运蛋白 P31645 细节
肝素辅因子2 P05546 细节
糖皮质激素受体 P04150 细节
腺苷受体A2a P29274 细节
蛋白酶激活的受体1 P25116 细节
组织因子途径抑制剂 P10646 细节
纤溶酶原活化剂抑制剂2 P05120 细节
凝结因子XI P03951 细节
血小板糖蛋白IBα链 P07359 细节
高亲和力生长因子受体 P04629 细节
β-障碍生长因子 P01138 细节
整合素β-3 P05106 细节
P-选择素 P16109 细节
血栓烷-A合酶 P24557 细节
儿茶酚O-甲基转移酶 P21964 细节
纤维蛋白原β链 P02675 细节
纤维蛋白原γ链 P02679 细节
血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂 P05154 细节
神经内分泌转化酶1 P29120 细节
芳族-L-氨基酸脱羧酶 P20711 细节
Annexin A3 P12429 细节
脑衍生的神经营养因子 P23560 细节
胰岛素样生长因子I P05019 细节
血小胞生成素受体 P40238 细节
胆固醇酯转移蛋白 P11597 细节
胆固醇侧链裂解酶，线粒体 P05108 细节
细胞色素P450 11B2，线粒体 P19099 细节
非常低密度脂蛋白受体 P98155 细节
类固醇21-羟化酶 P08686 细节
载脂蛋白d P05090 细节
血小板激活因子受体 P25105 细节
凝血因子XIII B链 P05160 细节