识别T-protein基因的突变引起的典型和非典型nonketotic hyperglycinemia。
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Nanao K, Okamura-Ikeda K, Motokawa Y,煤页岩DM,鲍姆加特纳呃,高田G, Hayasaka K
识别T-protein基因的突变引起的典型和非典型nonketotic hyperglycinemia。
哼麝猫。1994年6月,93 (6):655 - 8。
- PubMed ID
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8005589 (在PubMed]
- 文摘
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我们调查T-protein不足导致的分子病变典型或非典型nonketotic hyperglycinemia (NKH)在两个无关的谱系。典型NKH患者被确认为是T-protein为错义突变纯合子基因,G-to-A过渡导致Gly-to-Asp替换269氨基酸(G269D)。兄弟病人的家庭与非典型NKH有两个不同的错义突变T-protein基因(复合杂合子)G-to-A过渡导致Gly-to-Arg替换在氨基酸47 (G47R)在一个等位基因,和G-to-A过渡导致Arg-to-His替换320氨基酸(R320H)在另一个等位基因。通用电气269年T-proteins各种物种是守恒的,即使是在大肠杆菌,而g 47和Arg 320替换为阿拉巴马州和亮氨酸,分别在大肠杆菌。突变发生在更保守的氨基酸残基T-protein从而导致更多有害的伤害,并给出了严重的临床表型,即典型的NKH。