错义突变(His42Arg) T-protein基因从一个大阿家族具有nonketotic hyperglycinemia。
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吴市年代,曼德尔H,罗兰,坂田Y, Shinka T,办法,然后,高K,松原Y, Narisawa K
错义突变(His42Arg) T-protein基因从一个大阿家族具有nonketotic hyperglycinemia。
哼麝猫。1998年4月,102 (4):430 - 4。
- PubMed ID
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9600239 (在PubMed]
- 文摘
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Nonketotic hyperglycinemia (NKH)是由突变基因编码的组件甘氨酸裂解工艺系统。超过80%的病人有缺陷基因编码p蛋白质,而其余的病人有缺陷基因编码T-protein。我们发现了一个大阿与NKH家族。至少14个孩子受到影响,所有的患者在出生后2天内发作和呼吸衰竭。酶的分析显示,T-protein活动缺乏肝脏标本从一个先证者。我们这个家族筛选突变的蛋白质编码区及外显子/内含子边界T-protein基因通过直接测序分析。错义突变被发现外显子2;这导致了一个氨基酸替换从组氨酸、精氨酸在42 (H42R)的位置。组氨酸42是守恒的人类、牛、鸡、豌豆、和大肠杆菌,这表明它有一个重要的角色在催化功能。基因型分析家庭成员26日证实,突变纯合子H42R完全与NKH的发病有关。 The availability of DNA testing facilitates the prenatal diagnosis of NKH and the identification of carriers, which is necessary for genetic counseling in the affected families.