单碱基缺失(183 delc)和一个错义突变(D276H) T-protein基因从一个日本家庭nonketotic hyperglycinemia。
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吴市S Shinka T,坂田Y, Osamu N, Takayanagi M,高K,松原Y, Narisawa K
单碱基缺失(183 delc)和一个错义突变(D276H) T-protein基因从一个日本家庭nonketotic hyperglycinemia。
43 J哼麝猫。1998;(2):135 - 7。
- PubMed ID
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9621520 (在PubMed]
- 文摘
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两个新的突变基因编码T-protein,甘氨酸解理系统的一个组成部分,是确定在日本家庭nonketotic hyperglycinemia。影响的渊源者有两个妹妹,和酶分析肝脏样本的渊源者揭示了T-protein缺乏症。第一次突变,183 delc,外显子1中被发现。六个胞嘧啶核苷残留之一(基地位置,183 - 188年)被删除。删除是位于编码区线粒体的前导肽,并推导出创建一个截断和94个氨基酸肽。第二个突变是一个从G碱基替换C外显子7在955位置。G955C替换一种氨基酸变化导致从天冬氨酸、组氨酸在276位置(D276H)。天冬氨酸在276位置之间的进化人类,牛,鸡,和豌豆基因,在大肠杆菌谷氨酸所取代,这表明一个酸性氨基酸的存在在276酶功能可能是至关重要的。没有基础改变除了183 delc和观察G955C测序分析。家族性分析显示,183年delc和D276H突变是遗传自父亲和母亲,分别。 This is the first report of T-protein gene mutation in Oriental patients with nonketotic hyperglycinemia.