生化和分子调查的患者nonketotic hyperglycinemia。
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Toone JR, Applegarth哒,Coulter-Mackie MB,詹姆斯ER
生化和分子调查的患者nonketotic hyperglycinemia。
摩尔麝猫金属底座。2000年6月,70(2):116 - 21所示。
- PubMed ID
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10873393 (在PubMed]
- 文摘
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调查患者14无关nonketotic hyperglycinemia导致突变的识别4例。患者最初分为概率P -或T-protein甘氨酸裂解酶复杂的缺陷,通过使用甘氨酸交换试验没有补充h型蛋白,然后在P蛋白质和T-protein基因突变筛查,分别。