复发性突变P -和甘氨酸的T-proteins乳沟复杂和小说T-protein突变(N145I):患者的分子调查的策略nonketotic hyperglycinemia (NKH)。
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Toone JR, Applegarth哒,Coulter-Mackie MB,詹姆斯ER
复发性突变P -和甘氨酸的T-proteins乳沟复杂和小说T-protein突变(N145I):患者的分子调查的策略nonketotic hyperglycinemia (NKH)。
摩尔麝猫金属底座。2001年4月,72 (4):322 - 5。
- PubMed ID
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11286506 (在PubMed]
- 文摘
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筛选DNA银行从50酶确认患者的诊断nonketotic hyperglycinemia给R515S的等位基因频率为5% p蛋白质(甘氨酸脱羧酶)和7%的R320H T-protein (aminomethyltransferase)。在之前的报告中我们发现,3%病人相同的等位基因阳性T-protein IVS7-1G >。总的来说,测试这三个突变确定15%的等位基因和积极的结果(一个或两个突变)被发现在11的50个病人。此外,小说在T-protein点突变,N145I,被发现在一个情况下和PCR /限制性内切酶分析开发的检测。