小说AMT基因突变在新生儿nonketotic hyperglycinemia和早期肌阵挛性脑病。
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Belcastro V, Barbarini M,巴萨的年代,毛罗。I
小说AMT基因突变在新生儿nonketotic hyperglycinemia和早期肌阵挛性脑病。
欧元J Paediatr神经。2016年1月,20 (1):192 - 5。doi: 10.1016 / j.ejpn.2015.08.008。Epub 2015 9月5。
- PubMed ID
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26371980 (在PubMed]
- 文摘
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早期肌阵挛性脑病(电磁辐射)在新生儿期呈现不稳定或零碎的肌阵挛和burst-suppression脑电图(EEG)模式。Nonketotic hyperglycinemia (NKH)是最常见的代谢造成供大于求的状态和基因测试证实的诊断NKH在大约75%的患者NKH的临床诊断。三个基因是已知的导致NKH。在这里,我们描述一个案件引起的电磁辐射NKH中一个新的突变aminomethyltransferase (AMT)基因被检测到。