世袭的淋巴水肿:链接和遗传异质性的证据。
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法瑞尔,莱文森KL、Esman JH Kimak妈,劳伦斯EC,巴曼达毫米,Finegold DN
世袭的淋巴水肿:链接和遗传异质性的证据。
哼摩尔麝猫。1998;12月7 (13):2073 - 8。
- PubMed ID
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9817924 (在PubMed]
- 文摘
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遗传或原发性淋巴水肿是淋巴系统的发育障碍导致四肢的禁用和毁容肿胀。遗传淋巴水肿通常显示一种常染色体显性遗传模式的继承与外显率降低,发病年龄变量表达式和变量。三multigeneration家庭的表型遗传淋巴水肿隔离不完全外显率的常染色体显性遗传特点是366常染色体的基因标记。连锁分析了两点连续LOD得分为6.1分,θ= 0。0标志D5S1354和最大多点LOD得分8.8标记D5S1354位于5号染色体q34-q35。连锁分析两个额外的家庭中使用链接标记区域显示一个家庭一致连接远端5号染色体。在第二个家庭,链接到5问被排除在该地区的所有标记得分LOD Z < -2.0。血管内皮生长因子C受体(FLT4)映射到相关地区和部分序列分析确定了G - - >过渡在核苷酸位置3360 FLT4 cDNA、预测为脯氨酸替代亮氨酸残1126成熟受体的一个核心家庭。本研究定位初级淋巴水肿远染色体的一个基因5 q,确定合理的候选基因在相关地区,并提供证据,第二个链接轨迹为原发性淋巴水肿。