错义突变干扰VEGFR-3信号在初级淋巴水肿。
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Karkkainen MJ,法瑞尔、劳伦斯EC Kimak妈,莱文森KL, McTigue MA Alitalo K, Finegold DN
错义突变干扰VEGFR-3信号在初级淋巴水肿。
Nat麝猫。2000年6月,25 (2):153 - 9。
- PubMed ID
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10835628 (在PubMed]
- 文摘
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初级淋巴水肿是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,导致四肢的禁用和毁容肿胀,未经处理的时候,往往随时间恶化。这里我们链接主要人类淋巴水肿FLT4轨迹,编码血管内皮生长因子receptor-3 (VEGFR-3),在几个家庭。所有变异等位基因分析错义突变和编码蛋白质的酪氨酸激酶,防止下游基因激活。我们的研究建立,VEGFR-3对正常淋巴血管功能很重要,突变干扰VEGFR-3信号转导是引起原发性淋巴水肿。