小说VEGFR3突变导致Milroy疾病。
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巴特勒MG, Dagenais SL, SG,罗克森Glover太瓦
小说VEGFR3突变导致Milroy疾病。
地中海是J麝猫答:2007 143年6月1;(11):1212 - 7。
- PubMed ID
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17458866 (在PubMed]
- 文摘
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Milroy疾病,也称为原发性先天性淋巴水肿,是一种遗传性的淋巴水肿与常染色体显性遗传。Milroy疾病患者通常表现为先天性下肢淋巴水肿的发生由于淋巴管的发育不全。Milroy疾病的大多数情况下的遗传基础尚未建立,尽管在血管内皮生长因子受体突变VEGFR3 (FLT-4)负责某些情况下17突变描述。在这个报告中,我们描述一个小说VEGFR3外显子的突变22日在一个四代的家庭,先天淋巴水肿将在一个常染色体显性遗传方式。除了淋巴水肿,影响家庭成员有其他的临床表现与Milroy疾病包括积水,跳台滑雪脚趾甲,大口径静脉和皮下增厚。我们为突变筛选VEGFR3揭示小说3059 > T颠换的外显子22导致Q1020L错义突变在第二VEGFR3酪氨酸激酶域。这个突变等位基因分离与淋巴水肿影响个人之间不完全外显率。这是第一次报告的一个外显子22 Milroy疾病的突变。