克隆、染色体定位和β和γ亚基的物理链接(SCNN1B和SCNN1G)人类上皮amiloride-sensitive钠通道。
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Voilley N, Bassilana F,小巧玲珑的C,跳,加尼姆MG,卡尔GF, Lazdunski M, Barbry P
克隆、染色体定位和β和γ亚基的物理链接(SCNN1B和SCNN1G)人类上皮amiloride-sensitive钠通道。
基因组学。1995年8月10日,28 (3):560 - 5。
- PubMed ID
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7490094 (在PubMed]
- 文摘
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的三个子单元amiloride-sensitive Na +频道,命名为α,β,γ,以前在大鼠结肠克隆。人类的肺α链(SCNN1A)也被克隆和基因定位在染色体12 p13。我们现在报告分子克隆的人类肺β(SCNN1B)和γ(SCNN1G)链。原位杂交和pulsed-field电泳实验表明这两个基因是位于一个共同的400 - 16 p12-p13 kb片段染色体上。筛选互补脱氧核糖核酸库也揭示了两种形式的β亚基不同的存在与否464 - 3 '地区bp片段。移码的短形式修改相应的蛋白质的羧基末端序列。因为几个类似的移码突变最近报告了病人受到一种罕见的高血压、羧基的存在截断β链的形式可能是生理的重要性。