人阿米洛利敏感上皮钠通道β亚基的基因结构。
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Saxena A, Hanukoglu I, Strautnieks SS, Thompson RJ, Gardiner RM, Hanukoglu A
人阿米洛利敏感上皮钠通道β亚基的基因结构。
生物化学生物物理研究，1998年11月9日;252(1):208-13。
- PubMed ID
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9813171 (PubMed视图］
- 摘要
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ENaC在钠离子在上皮细胞间的运输中起作用，从而调节血容量和血压。ENaC复合物包括至少三个不同的亚基，α， β和γ，它们受醛固酮的发育调节和差异控制。在这项研究中，我们通过测序来自三个不同种族的三个受试者的基因组DNA，确定了β ENaC亚基的外显子-内含子组织。结果表明，人类betaENaC基因(SCNN1B)的编码区从外显子2延伸到外显子13。在研究对象中未观察到多态性，表明编码区序列严格保守。β亚基基因的内含子与α亚基和γ亚基的内含子位置完全相同，尽管这些蛋白质只有26-32%的序列相同。这些结果阐明了β亚基的基因结构，并表明编码ENaC三个亚基的三个基因的外显子-内含子结构尽管序列有分歧，但仍然保持高度保守。