Liddle综合征:遗传的人类高血压引起的突变的β亚基上皮钠通道。
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Shimkets RA,沃诺克DG, Bositis厘米,Nelson-Williams C,汉森JH, Schambelan M,吉尔JR JR Ulick年代,Milora房车,Findling JW, et al。
Liddle综合征:遗传的人类高血压引起的突变的β亚基上皮钠通道。
细胞。1994年11月4日,79(3):407 - 14所示。
- PubMed ID
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7954808 (在PubMed]
- 文摘
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Liddle综合征(pseudoaldosteronism)是一种常染色体显性遗传的人类高血压的特征是一个星座的结果表明本构amiloride-sensitive远端肾上皮细胞钠离子通道的激活。我们演示完成连锁的基因编码的β亚基上皮钠通道在Liddle Liddle综合征最初的家族。这个基因的分析,将揭示过早终止密码子,细胞质截断编码蛋白质的羧基末端的影响。分析对象与Liddle综合征从四个额外的演示过早终止或移码突变同样carboxy-terminal在所有四个领域。这些发现表明Liddle综合征是由突变引起β亚基的上皮细胞钠离子通道,影响上皮细胞离子通道的调节以及血压体内平衡。