截断β上皮钠通道(钠)子单元负责多系统pseudohypoaldosteronism支持博命的部分活动。
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Edelheit O, Hanukoglu我Shriki Y, Tfilin M, Dascal N, Gillis D, Hanukoglu
截断β上皮钠通道(钠)子单元负责多系统pseudohypoaldosteronism支持博命的部分活动。
J类固醇生物化学杂志。2010年3月,119 (2):84 - 8。doi: 10.1016 / j.jsbmb.2010.01.002。Epub 2010年1月12日。
- PubMed ID
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20064610 (在PubMed]
- 文摘
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醛固酮调节上皮细胞钠离子通道(钠)是由三个相应的子单元。突变α-,β-和gamma-ENaC亚基基因(SCNN1A, SCNN1B和SCNN1G)与多系统pseudohypoaldosteronism (PHA)和突变carboxy-terminal PY主题的地区与Liddle综合症相关的β和γ亚基的遗传性高血压。在这项研究中,我们确定了两个SCNN1B等位基因移码突变的女性婴儿患有多系统PHA继承了她的父母。这是第一例PHA的德系犹太人家庭在以色列。p。Glu217fs (c。648年dupa外显子4)和p。Tyr306fs (c。915年外显子6)突变产生缩短delc beta-ENaC子单元分别与253年和317年残留而不是640残留在beta-ENaC亚基。携带这些突变表达cRNAs非洲爪蟾蜍卵母细胞表明突变大大减少但不能消除ENaC活动。研究结果揭示,截断beta-ENaC子单元能够部分支持胞内运输的其他两个亚基膜和总装弱活动频道一起正常的α-和gamma-ENaC子单元。 Moreover, these results enhance our understanding of the long-term consequences of these types of mutations in PHA patients.