由截断的上皮钠通道γ亚单位引起的高血压:Liddle综合征的遗传异质性。
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汉森JH，尼尔森-威廉姆斯C，铃木H，柴尔德L, Shimkets R, Lu Y, Canessa C, Iwasaki T, Rossier B, Lifton RP
由截断的上皮钠通道γ亚单位引起的高血压:Liddle综合征的遗传异质性。
中国科学。1995 9月11日(1):76-82。
- PubMed ID
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7550319 (PubMed视图］
- 摘要
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血压对饮食中的盐敏感是高血压患者的一个共同特征。这些特征以孟德尔疾病、李德尔综合征为例，先前证明是由肾上皮钠通道的β亚基突变引起的构成性激活引起的。我们现在证明，这种疾病也可以导致突变截断该通道的γ亚基的羧基末端;这个截断的亚基也激活了通道活动。这些发现证明了利德尔综合征的遗传异质性，表明β和γ亚基在通道活性负调控中的独立作用，并确定了一个突变导致盐敏感形式的人类高血压的新基因。