一个由上皮钠通道β亚单位的新错义突变引起的李德尔综合征家族。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
井上J，岩冈T，德永H，高木K，内奥米S，荒木M，高滨K，山口K，富田K
一个由上皮钠通道β亚单位的新错义突变引起的李德尔综合征家族。
中华内分泌杂志1998 6;83(6):2210-3。
- PubMed ID
-
9626162 (PubMed视图]
- 摘要
-
利德尔综合征是一种常染色体显性型盐敏感性高血压，由上皮钠通道β或γ亚单位突变引起。系统突变研究表明，α、β或γ亚基c端一个保守的PPPXY序列(PY motif)可能参与通道活性的调节。然而，在beta亚基的PY基序中只有两个错义突变被报道导致Liddle综合征。我们对一个临床诊断为李德尔综合征的日本家庭的上皮钠通道β亚基和γ亚基的c端进行了测序，并在β亚基的PY基序P615S中发现了新的错义突变。在非洲爪蟾卵母细胞中P615S突变体的表达研究表明，与野生型相比，阿米洛利德敏感的钠电流增加了约3倍(p = 0.001)。这些发现为保守的PY基序可能对上皮钠通道的调节至关重要的假设提供了进一步的临床证据。