卢旺达囊性纤维化样症状患者的遗传分析:新型囊性纤维化跨膜电导调节因子和上皮钠通道基因变异的鉴定
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Mutesa L, Azad AK, Verhaeghe C, Segers K, Vanbellinghen JF, Ngendahayo L, Rusingiza EK, Mutwa PR, Rulisa S, Koulischer L, Cassiman JJ, Cuppens H, Bours V
卢旺达囊性纤维化样症状患者的遗传分析:新型囊性纤维化跨膜电导调节因子和上皮钠通道基因变异的鉴定
中华胸科杂志2009年5月;135(5):1233-42。doi: 10.1378 / chest.08 - 2246。Epub 2008 11月18日。
- PubMed ID
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19017867 (PubMed视图］
- 摘要
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背景:囊性纤维化(CF)患者氯离子和钠离子转运的缺陷是CF跨膜电导调节因子(CFTR)功能丧失以及CFTR与上皮钠通道(ENaC)之间异常相互作用的结果。少数患者被描述为cf样症状，单一CFTR突变和ENaC突变。方法:为了研究有CF样症状的非洲患者，并将该疾病与CFTR和ENaC基因突变联系起来，我们收集了60名CF表型的非洲患者的临床数据和DNA样本。首先通过变性高效液相色谱对所有患者的CFTR基因进行分析，然后直接测序;然而，在5名仅携带一种CF突变的患者中，通过测序分析了ENaC基因的钠通道非电压门控1 α (SCNN1A)、钠通道非电压门控1 β (SCNN1B)和钠通道非电压门控1 γ (SCNN1G)亚基。在200名健康个体的对照组和55名无任何CFTR突变的cf样患者中建立了所有已识别的ENaC变异的频率。结果:在5例患者中鉴定出3个CFTR突变体，包括一个以前未描述的错义突变(p.A204T)和一个5T/7T突变体。这5例患者的ENaC基因测序检测到以下8种ENaC变体:SCNN1A中的C . 72t >C和p.V573I;SCNN1B中的p.V348M, p.G442V, c.1473 + 28C>T, p.T577T;SCNN1G中的p.S212S和C .1176 + 30G>C。 In the 55 CF-like patients without any CFTR mutation, we identified five of these eight ENaC variants, including the frequent p.G442V polymorphism, but we did not detect the presence of the p.V348M, p.T577T, and c.1176 + 30G>C ENaC variants. Moreover, these last three ENaC variants, p.V348M, p.T577T, and c.1176 + 30G>C, were not found in the control group. CONCLUSION: Our data suggest that CF-like syndrome in Africa could be associated with CFTR and ENaC mutations.