(成人citrullinemia)。

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Ikeda年代

(成人citrullinemia)。

大脑神经。2007年1月,59 (1):59 - 66。

PubMed ID

17354380 (在PubMed

]

文摘

成人citrullinemia (CTLN2)是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特征是高度中瓜氨酸和氨浓度的增加等离子体,这是归因于缺乏argininosuccinate合成酶(屁股),其中一个主要位于肝脏尿素循环酶。CTLN2患者的神经系统表现相似的肝性脑病,在过去,大多数病人之后通常迅速恶化的临床课程和后几年内死于严重脑水肿的发生。然而,在1995年第一个CTLN2患者被报道living-related肝移植成功治疗,此后30多个患者接受此操作在我们国家,表现出好的结果。没有发现主要缺陷没有在屁股基因位点,但现在这种疾病的致病基因鉴定为“维生素p基因”,它可能作为一个天冬氨酸、谷氨酸转运体在线粒体。不同表型的个体缺乏维生素p:新生儿肝内胆汁淤积,幼年发病慢性胰腺炎肝硬化和肝细胞癌可以先于CTLN2的外观。这种疾病的确切发病机制之间的关系,包括维生素p基因的突变和缺乏肝屁股活动仍不清楚。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
天冬氨酸	钙结合线粒体载体蛋白Aralar2	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节