精制的本地化常染色体隐性nonsyndromic耳聋DFNB10使用34个新颖的微卫星标记位点,基因结构,排除在该地区6个已知基因。
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浆果,斯科特•HS Kudoh J, Talior我Korostishevsky M, Wattenhofer M, Guipponi M,彭C, C罗西,涩谷K,王J,川崎K,川年代,Minoshima年代,清水N, Antonarakis年代,Bonne-Tamir B
精制的本地化常染色体隐性nonsyndromic耳聋DFNB10使用34个新颖的微卫星标记位点,基因结构,排除在该地区6个已知基因。
基因组学。2000年8月15日,68 (1):22-9。
- PubMed ID
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10950923 (在PubMed]
- 文摘
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一个常染色体隐性nonsyndromic耳聋轨迹,DFNB10以前本地化附近一个12厘米的区域21号染色体的端粒(21 q22.3)。这个位点被发现在一个大的巴勒斯坦家庭血缘。我们已确定并下令共有50多态微卫星标记在21 q22.3组成的16个已发表和34个新的标记,精确的定位并下令BAC /粘粒重叠群。使用这些微卫星标记,DFNB10已经精炼的轨迹之间的面积小于1 Mb 1016 e7标记。CA60和1151 c12.gt45。六个以前发表的互补是映射到这个临界区,和他们的基因组结构在DFNB10决心促进突变分析。所有六个基因在这一地区(在着丝粒和端粒:白色/ ABCG1 TFF3, TFF2, TFF1, PDE9A,和NDUVF3)筛选和淘汰作为DFNB10候选人。新微卫星标记和单核苷酸多态性确定在本研究中应该使其他遗传疾病的精确映射,映射到21 q22.3。此外,临界区DFNB10一直减少到一个大小适合密集的定位克隆的努力。