人类21号染色体的DNA序列。

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人类21号染色体的DNA序列。

《自然》2000年5月18日;405(6784):311-9。

PubMed ID

10830953 (PubMed视图

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摘要

21号染色体是人类最小的常染色体。多一条21号染色体会导致唐氏综合症，这是严重智力迟钝最常见的遗传原因，每700个活产婴儿中就有一个会受到影响。单基因疾病和常见复杂疾病易感性的几个匿名位点也被映射到该染色体上，在实体肿瘤相关区域观察到杂合性的丧失。本文报道了21号染色体长臂的序列和基因目录。我们已经测序了33,546,361个DNA碱基对(bp)，具有很高的精度，最大的contig为25,491,867 bp。目前只剩下3个克隆空白和7个测序空白，约100个碱基。因此，我们实现了21季度99.7%的覆盖率。我们还对短臂的281,116 bp进行了测序。所确定的结构特征包括可能涉及染色体异常的重复以及端粒和熵点周围区域的重复结构。染色体分析显示127个已知基因，98个预测基因和59个假基因。

引用本文的药物库数据

多肽

的名字	UniProt ID
NADH脱氢酶[泛醌]黄蛋白3，线粒体	P56181	细节
吡哆醛激酶	O00764	细节
生物素-蛋白连接酶	P50747	细节
干扰素α / β受体2	P48551	细节
干扰素α / β受体	P17181	细节
整合素beta 2	P05107	细节
atp结合盒亚家族G成员1	P45844	细节
蛋白质S100-B	P04271	细节
羊毛甾醇合酶	P48449	细节
超氧化物歧化酶[Cu-Zn]	P00441	细节
羰基还原酶	P16152	细节
高亲和力cgmp特异性3'，5'-环磷酸二酯酶9A	O76083	细节
淀粉样蛋白A4蛋白	P05067	细节
一种具有血栓反应蛋白基序的分解素和金属蛋白酶	Q9UNA0	细节
核受体相互作用蛋白1	P48552	细节
叶酸转运体	P41440	细节
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶SIK1	P57059	细节
羰基还原酶[NADPH	O75828	细节
atp敏感内向整流钾通道15	Q99712	细节
热休克70 kDa蛋白13	P48723	细节
三叶因子1	P04155	细节
Cystatin-B	P04080	细节
Calcipressin-1	P53805	细节
/肌醇钠转运蛋白	P53794	细节
受体相互作用丝氨酸/苏氨酸-蛋白激酶4	P57078	细节
跨膜蛋白酶丝氨酸2	O15393	细节