野生型肌酸转运蛋白(SLC6A8)的过表达恢复了SLC6A8缺陷的原代成纤维细胞对肌酸的摄取。

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Rosenberg EH, Munoz CM, Degrauw TJ, Jakobs Cn, Salomons GS

野生型肌酸转运蛋白(SLC6A8)的过表达恢复了SLC6A8缺陷的原代成纤维细胞对肌酸的摄取。

中华遗传医学杂志，2006年4月-6月;29(2-3):345-6。

PubMed ID

16763899 (PubMed视图

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摘要

在报道的研究中，我们证明了SLC6A8基因的突变是导致SLC6A8缺陷的原因，这是一种脑肌酸缺乏综合征(CCDS)，因为野生型SLC6A8开放阅读框(ORF)的过表达恢复了SLC6A8缺陷成纤维细胞的肌酸摄取谱。

引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
肌酸	钠和氯依赖肌酸转运蛋白1	蛋白质	人类	是的	不可用	细节
磷酸肌酸	钠和氯依赖肌酸转运蛋白1	蛋白质	人类	是的	不可用	细节