(脑肌酸转运缺陷:一个infradiagnosed neurometabolic疾病)。

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Campistol J, Arias-Dimas,粪便P,皮内M,霍夫曼M, Vilaseca MA Artuch R,酷栗

(脑肌酸转运缺陷:一个infradiagnosed neurometabolic疾病)。

牧师神经。2007年3月16-31;44 (6):343 - 7。

PubMed ID

17385170 (在PubMed

]

文摘

简介:脑肌酸先天性代谢缺陷是一组最近承认这是由于精氨酸:甘氨酸amidinotransferase(阿加特设计局)缺乏症,guanidinoacetate metiltransferase肌酸转运蛋白(GAMT)不足和缺陷(CRTR)。虽然都是脑肌酸缺乏症、临床和生化特征是不同的。病例报告:我们现在4名患者的回顾性研究男性性肌酸转运缺陷的影响最近被诊断出在我们的中心。我们描述了临床表现特点,诊断过程中使用的不同的测试,我们(大脑核磁共振光谱学、生化分析guanidinoacetate和肌酸/尿肌酐比值),进化方面和对治疗的反应。最为有意义的临床特征是表达演讲中主要发育迟缓,他们还提出癫痫(3例),自闭症(3例),张力减退(1例)和畸形小头(1例)。脑部核磁共振光谱显示低(3例)或肌酸水平的缺乏(1例)。确认缺陷我们研究了肌酸吸收的成纤维细胞和分子分析SLC6A8 /肌酸转运蛋白基因。肌酸转运蛋白缺乏症患者正在接受精氨酸,因为缺乏对肌酸的反应。结论:脑肌酸转运蛋白缺乏可以存在不同的神经系统症状但发育和语言延迟和癫痫最为有意义的;诊断是很容易和有一些治疗的选择。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
肌酸	钠和chloride-dependent肌酸转运体1	蛋白质	人类	是的	不可用	细节
磷酸肌酸	钠和chloride-dependent肌酸转运体1	蛋白质	人类	是的	不可用	细节