分子和临床特征的插入胰岛素受体基因的多态性。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Elbein SC
分子和临床特征的插入胰岛素受体基因的多态性。
糖尿病。1989年6月,38 (6):737 - 43。
- PubMed ID
-
2566545 (在PubMed]
- 文摘
-
restriction-fragment-length多态性(RFLP)发现与人类胰岛素受体互补脱氧核糖核酸酶囊我报道与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的白人和黑人人口和种族隔离的糖尿病患者在两个谱系与年轻的成年糖尿病。大小差异约500个碱基对(bp)之间表现出的等位基因和其他几个rflp,映射到相同的300 - bp地区跨膜编码区附近的cDNA beta-chain,因此建议插入在这一地区的存在可能影响胰岛素受体功能。基因组DNA片段包含这个RFLP是从个体克隆的杂合的假定的插入,和不同的片段的两个等位基因测序。400 - bp插入的存在从而确认和证明是完全在一个内含子。未发现重大出版cDNA序列编码区区别在四个区域插入等位基因的外显子测序。测序区域包括多个Alu重复序列。RFLP是不同寻常的,更大的等位基因是一个额外的Alu的重复序列,包括一个新的Pst我网站。因为插入的性质和位置不建议在胰岛素受体功能,该协会的RFLP NIDDM和高胰岛素血症的机理是一个小样本的白人。可以证明,没有联系和插入也未能隔离NIDDM五个白色的谱系。(抽象截断在250字)