AGXT基因突变及其影响的临床异质性主hyperoxaluria 1型。

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阿莫鲁索,Pirulli D, F Florian Puzzer D, Boniotto M, Crovella年代,Zezlina年代,斯帕诺,Mazzola G, Savoldi年代,Ferrettini C, Berutti年代,Petrarulo M, Marangella M

AGXT基因突变及其影响的临床异质性主hyperoxaluria 1型。

J是Soc Nephrol。2001年10月,12 (10):2072 - 9。

PubMed ID

11562405 (在PubMed

]

文摘

主hyperoxaluria 1型(PH1)是一种常染色体隐性疾病,是由丙氨酸缺乏症:乙醛酸转氨酶(AGT),由单拷贝基因编码(AGXT)。使用分子诊断与临床、生化和enzymological数据来评估genotype-phenotype相关性。23无关,意大利PH1患者进行了研究,其中20分组根据PH1的严重形式(A组),成人形式(B组)和轻度至中度肾功能下降(C组)。所有23个患者使用单链构象多态性分析技术11 AGXT外显子测序的紧随其后。相关的化学反应,包括血浆、尿液和透析液草酸和羧甲化验,肝脏AGT活动,和吡哆醇反应,进行。两个突变等位基因被发现在21日的23日患者中,和13个不同的突变是公认的外显子1,2,4,10。规范化AGT活动比成人低严重形式形成(P < 0.05)。双杂合的病人提出疾病的发病年龄较低(P = 0.025),他们更频繁的在a组(75%)比B组(14%;P = 0.0406)。T444C突变更频繁的严重(P < 0.05),观察对面G630A (P < 0.05)。G630A突变该有较高AGT剩余活动(P = 0.00001)。 This study confirms the allelic heterogeneity of the AGXT, which could to some extent be responsible for the phenotypic heterogeneity in PH1.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
丙氨酸	丝氨酸-丙酮酸氨基转移酶	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节