临床、生化和分子诊断的结合体化合物254个基点的deletion-8 bp APRT基因的插入遭受严重的肾功能衰竭。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

Di Pietro V, Perruzza我Amorini,洋蓟,L,切Lazzarino G, Barsotti P, B谷俊侠Tavazzi B

临床、生化和分子诊断的结合体化合物254个基点的deletion-8 bp APRT基因的插入遭受严重的肾功能衰竭。

学生物化学中国。2007年1月,40 (1 - 2):73 - 80。Epub 2006年10月19日。

PubMed ID

17126311 (在PubMed

]

文摘

目的:确定类型的突变患者临床诊断疑似APRT缺乏症。设计和方法:一位51岁的男性病人,临床前两集的历史的肾绞痛与尿石排泄(报道作为在第一集中尿酸结石和草酸钙结石在第二),被医院确诊为严重non-oliguric肾功能衰竭(1.06 L更易与血清肌酐),严重低钠血症(114更易与L Na(+))、代谢性酸中毒(14更易与L HCO(3)(-))和尿酸血症在正常范围内。异常的肾扫描和持久性严重肾功能衰竭需要开始血液透析。肾活检的结果促使我们进行生化和分子生物学评价病人的疑似腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)缺乏症。结果:高效液相色谱法分析血清和尿液,确定档案,嘌呤衍生物显示病理的腺嘌呤在生物体液(3.57 micromol / L和7.11 micromol /更易在血清和尿肌酐,分别;在两种液体在健康对照组)无法察觉。APRT化验样本病人hemolysate显示没有检测到活动的酶(25.56 + -9.55 / U / L红细胞在控制健康受试者)。分子生物学分析放大APRT基因外显子3中显示病人怀有一种纯合子的254个基点deletion-8 bp插入,以前只描述一次复合杂合子。分析病人的家庭这个APRT表明,杂合的基因突变,尽管低69% APRT酶活性比健康的主题,没有检测到腺嘌呤浓度血清和尿液。结论:结果的第一个病人窝藏纯合子的254个基点deletion-8 bp APRT基因的插入强烈表明,确诊APRT不足或误诊)下(通常需要结合临床、生化和分子生物学评价。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
腺嘌呤	腺嘌呤phosphoribosyltransferase	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节