两个突变等位基因病人的胰岛素受体基因与极端的胰岛素抵抗。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Kadowaki T,贝文CL, Cama Ojamaa K, Marcus-Samuels B, Kadowaki H, L,选自麦肯C,泰勒SI
两个突变等位基因病人的胰岛素受体基因与极端的胰岛素抵抗。
科学。1988年5月6日,240 (4853):787 - 90。
- PubMed ID
-
2834824 (在PubMed]
- 文摘
-
胰岛素受体互补DNA克隆从胰岛素抵抗患者leprechaunism胰岛素受体表现出多个异常的绑定。病人是一个复合杂合子,继承了两种不同的胰岛素受体基因的突变等位基因。一个等位基因包含一个错义突变编码谷氨酸的替换赖氨酸在460位置的α亚基受体。第二个等位基因无义突变导致过早链氨基酸α亚基的671后终止,从而删除和跨膜受体的酪氨酸激酶域。有趣的是,父亲是杂合的无义突变和展品中等程度的胰岛素抵抗。这就提出了一个可能性,胰岛素受体基因的突变可能占一些非胰岛素依赖型糖尿病患者的胰岛素抵抗。