胰岛素受体基因的突变检测胰岛素抵抗患者的单链构象多态性分析。
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金正日H, Kadowaki H,樱花H, Odawara M, Momomura K,高桥Y,宫崎骏Y, Ohtani T, Akanuma Y, Yazaki Y, et al。
胰岛素受体基因的突变检测胰岛素抵抗患者的单链构象多态性分析。
Diabetologia。1992年3月,35 (3):261 - 6。
- PubMed ID
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1563582 (在PubMed]
- 文摘
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我们分析单链构象多态性筛选胰岛素受体基因突变和多态性的科目有或没有胰岛素抵抗。使用这种新技术,我们演示了胰岛素受体基因的突变的存在,我们之前已经确认。此外,一个新的突变被发现在胰岛素受体基因的外显子20中度患者与病态肥胖相关胰岛素抵抗,黑棘皮症、多囊卵巢综合征。突变的病人是杂合的替代低浓缩铀(玻纤)专业(20)1178密码子。Pro1178是特征序列的一部分主题(D1150 F1151 G1152——-A1177 P1178 E1179)常见许多蛋白激酶。单链构象多态性分析也被用来估计的频率1058密码子多态性。两个密码子CAC猫(1058)和(1058)患病率为50%在30日本主题。这些数据表明,单链构象多态性分析是一个简单的和敏感的检查方法,在胰岛素受体基因突变和多态性科目有或没有胰岛素抵抗。识别病人的胰岛素受体基因的突变与温和与病态肥胖相关胰岛素抵抗程度表明胰岛素受体突变可能存在于2型糖尿病(非胰岛素依赖型)患者与中等程度的胰岛素抵抗有关。