胰岛素受体基因的突变患病率在对象类型的胰岛素抵抗综合征的特点。
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莫勒德,科恩O,山口Y, Assiz R, Grigorescu F, Eberle,明日,摩西AC,传单JS
胰岛素受体基因的突变患病率在对象类型的胰岛素抵抗综合征的特点。
糖尿病。1994年2月,43 (2):247 - 55。
- PubMed ID
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8288049 (在PubMed]
- 文摘
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胰岛素受体基因的突变引起的胰岛素抵抗综合征的极端。本研究评估了这种突变在女性的患病率与A型综合症的临床特征包括卵巢雄激素过多症,严重程度的胰岛素抵抗,和黑棘皮症。我们研究了22无关的女性患者胰岛素抵抗(空腹胰岛素> 300点(50 microU /毫升)和/或高峰期间口服葡萄糖耐量试验(OGTT) > 1800点(300 microU /毫升)),黑棘皮症、多囊卵巢综合征(hyperandrogenemia oligoamenorrhea,和多毛症)。两个胰岛素抵抗与先天性广义脂肪代谢障碍渊源者和一个男性渊源者有严重的胰岛素抵抗也包括在这项研究。南部印迹实验排除总值基因删除,插入,或重组。胰岛素受体基因的外显子2-22聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA和核苷酸变异筛查使用单链构象多态性(SSCP)。研究对象之间没有核苷酸变异被发现外显子4 - 6,10 - 12、15、16、18、19日或21。放大DNA的测序表明SSCP变体在第2外显子中,3、8、9日和17日与已知的编码区中的沉默的多态性。变异外显子2、9、13和14是由于小说沉默的多态性;外显子7变种和22是由核苷酸替换在侧翼内含子。 One proband was found to have a heterozygous point mutation in exon 20 (CGG-->CAG, Arg1174-->Gln) that involves the intracellular receptor beta-subunit.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)