胰岛素受体基因的分子扫描在胰岛素抵抗综合症。
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Krook, Kumar年代,莱恩,博尔顿AJ, Wass是的,O的摄影
胰岛素受体基因的分子扫描在胰岛素抵抗综合症。
糖尿病。1994年3月,43 (3):357 - 68。
- PubMed ID
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8314008 (在PubMed]
- 文摘
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使用分子扫描单链构象多态性(SSCP)技术,我们已经检查了胰岛素受体基因的外显子编码26综合症患者的胰岛素抵抗。我们发现27变种序列4的突变,改变一种氨基酸。Rabson-Mendenhall综合症患者是纯合子突变的细胞外alpha-subunit Leu323 (Ser),一种类型的胰岛素抵抗病人是杂合的Pro Leu1178,和另一种类型的胰岛素抵抗病人是杂合的基因突变的COOH-terminus受体(Arg Gln1351)。之前报道,可能功能无关紧要,变种Val Met985中检测出一个病人。没有错义或无意义的胰岛素受体突变被发现在任何患者胰岛素抵抗与严重肥胖,脂肪萎缩或acromegaloid特性。没有错义或无意义突变被发现在多囊卵巢综合征或综合症x将这些发现在其他工作在这一领域的背景下,我们认为受试者leprechaunism或Rabson-Mendenhall综合症有一个高概率的错义或废话胰岛素受体突变。Nonobese nondysmorphic,严重的胰岛素抵抗和多毛症女性,黑棘皮症,月经失调(表现型)型有一个中间有这种类型的胰岛素受体基因突变的概率。虽然偶尔中描述的其他胰岛素受体突变表型的胰岛素抵抗,外显子点突变的频率的胰岛素受体基因表型的患者似乎很低。