胰岛素受体基因的突变频率在日本NIDDM患者。
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菅直人M, Kanai F, Iida M, Jinnouchi H, Todaka M, Imanaka T, Ito K,西冈Y,吴建,T Kamohara年代,et al。
胰岛素受体基因的突变频率在日本NIDDM患者。
糖尿病。1995年9月,44 (9):1081 - 6。
- PubMed ID
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7657032 (在PubMed]
- 文摘
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检查异常的患病率在胰岛素受体结构基因在日本与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM),人口51 NIDDM患者在这种基因突变筛查。病人的基因组dna等位基因对应于22个外显子基因的聚合酶链反应(PCR)而被放大。PCR产品pUC19测序。三个患者杂合的错义突变Thr831 - - > Ala831 13外显子和一个病人杂合的错义突变的外显子22 Tyr1334 - - > Cys1334 beta-subunits被确定。连锁分析的家庭加上统计研究表明,突变Thr831 - - > Ala831可能是负责网膜症的发病。因为细胞是暂时性的表达突变体受体的互补和cDNA 85000 (r)的调节亚基的磷脂酰肌醇3-kinase(π3-kinase)突变Tyr1334 - - > Cys1334受损绑定85000 (r)的受体亚基的π3-kinase,但家庭的连锁分析表明,突变没有与NIDDM cosegregate血统。因此,一个错义突变(Thr831——> Ala831)在胰岛素受体,3例患者中,可能是参与的一个子集51 NIDDM患者的病因。