两个病人的胰岛素受体基因的突变与leprechaunism:产前诊断应用程序。
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Longo N,兰利SD,格里芬LD Elsas LJ
两个病人的胰岛素受体基因的突变与leprechaunism:产前诊断应用程序。
80年5月,中国性金属底座。1995 (5):1496 - 501。
- PubMed ID
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7538143 (在PubMed]
- 文摘
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Leprechaunism是一种常染色体隐性疾病引起的胰岛素受体基因的突变和子宫内和产后增长限制,葡萄糖稳态,异常和严重的胰岛素抵抗。在这里,我们报告的生化和分子特征,男性病人,新西兰,死于2岁的年龄综合症。125 i-insulin绑定成纤维细胞从渊源者,他的母亲,父亲,和影响减少到8姐姐,53岁,38岁,分别为和35%的控制。胰岛素受体基因的分析,通过聚合酶链反应扩增引物在每个侧面的22个外显子和直接渊源者DNA测序确定两个不同的突变。父亲的突变是一个在坐标系删除1159 - 1161碱基对的外显子3,导致密码子的asn - 281。孕产妇突变是G - - >过渡splice-donor结的第一个核苷酸基因内区13。孕产妇突变激活一个神秘的27个碱基对剪切位点上游外显子13和导致了氨基酸在坐标系删除859 - 867细胞外领域的胰岛素受体β亚基。识别两种突变使产前诊断2随后的妊娠。在第一次怀孕,DNA从绒毛细胞培养(CV)活检进行胰岛素受体基因的突变。在第二次怀孕,DNA突变的简历活检细胞是负数,说明胎儿被leprechaunism未受影响。 Insulin binding could not be used in prenatal diagnosis because cells cultured from some control CV biopsies failed to bind insulin. These data indicate that patient NZ with leprechaunism was a compound heterozygote for 2 novel mutations in the insulin receptor gene and that direct DNA sequencing enables prenatal diagnosis for this lethal disorder.