胰岛素受体基因的分子分析leprechaunism产前诊断的两个家庭。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Desbois-Mouthon C,何时何地E, Ghanem N,卡隆M, Pennerath, Conteville P, Magre J, Besmond C,古森斯M, Capeau J, Amselem年代
胰岛素受体基因的分子分析leprechaunism产前诊断的两个家庭。
Prenat成岩作用。1997年7月,17 (7):657 - 63。
- PubMed ID
-
9249867 (在PubMed]
- 文摘
-
Leprechaunism是一种罕见的常染色体隐性疾病,其特征是宫内及产后生长迟缓,严重的胰岛素抵抗,和改变葡萄糖体内平衡。这种综合症与胰岛素受体(IR)基因的突变,影响胰岛素信号的传输通过几种机制。没有有效的疗法,患者通常在第一个月内死亡的生活。在这里,我们报告的产前诊断leprechaunism在两个不相关的家庭影响孩子们与两个不同缺陷红外复合杂合的等位基因。在家庭Par-1,疾病红外等位基因携带一个错义突变位于外显子18 (Arg1092 - - > Trp)和外显子20 (Glu1179——>赖氨酸)。在家庭Als, 3-basepair删除造成的损失Asn281第3外显子和外显子的主要删除10 - 13中父系和母系突变体红外等位基因,分别。产前诊断是每个家庭通过特定的方法结合变性梯度凝胶电泳(DGGE)和南部的印迹。这种方法使我们能够正确地预测两个胎儿的基因型红外轨迹。