克隆人类转酮醇酶的核苷酸序列的互补和比较Wernicke-Korsakoff和non-Wernicke-Korsakoff个体的编码区。
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克隆人类转酮醇酶的核苷酸序列的互补和比较Wernicke-Korsakoff和non-Wernicke-Korsakoff个体的编码区。
J生物化学杂志。1993年1月15日,268 (2):1397 - 404。
- PubMed ID
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8419340 (在PubMed]
- 文摘
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变异降低酶转酮醇酶具有亲和力的代数余子式硫胺素焦磷酸(高明显公里)描述了在慢性酒精Wernicke-Korsakoff综合症患者。自从综合征已被证明是直接关系到硫胺素缺乏症,被假定这样转酮醇酶变异可能代表这一综合征遗传倾向的发展。为了验证这个假设,人类转酮醇酶cDNA克隆被孤立,他们的核苷酸和氨基酸序列预测确定。转酮醇酶被发现一个复制基因产生一个信使rna的大约2100个核苷酸。此外,转酮醇酶的核苷酸序列编码区在成纤维细胞来源于两个Wernicke-Korsakoff(周)患者相比,两个不含酒精的控制。尽管核苷酸和预测氨基酸差异检测成纤维细胞之间的文化和文化之间的原始的互补和自己,没有特定的核苷酸变化,将编码变异氨基酸序列,只与相关的编码区工作的病人。因此,转酮醇酶基因的等位变异不能解释酶的生化反应不同的形式中找到这些病人也被认为是一种机制,遗传素质的发展Wernicke-Korsakoff综合症。相反,这种现象的潜在机制必须基因外,可能是由于不同的翻译后加工/修改转酮醇酶多肽。