变异巨结肠疾病:什么时候突变表型。
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霍夫斯特拉RM, Osinga J,购买CH
变异巨结肠疾病:什么时候突变表型。
J哼麝猫。1997欧元Jul-Aug; 5 (4): 180 - 5。
- PubMed ID
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9359036 (在PubMed]
- 文摘
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巨结肠症是一种先天性疾病,临床表现为缺乏结肠神经节和基因广泛的异质性。包括基因RET, GDNF、EDNRB EDN3。这些基因的变异可能给占主导地位,隐性或多基因遗传模式。特别是对于错义突变,因此容易评估给定突变是否会导致表型。我们讨论这样一个评估标准,特别注意功能化验。解释突变导致疾病表型或仅仅代表一种罕见的多态性有直接的临床后果。巨结肠疾病与主要和修改序列变异的基因可能作为模型的许多复杂的疾病寻找基因才刚刚开始。必威国际app