检测凝血酶原基因的单个碱基替换德岛。的应用PCR-SSCP dysprothrombinemia的遗传和分子分析。
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Iwahana H, Yoshimoto K, Shigekiyo T, Shirakami,齐藤年代,Itakura M
检测凝血酶原基因的单个碱基替换德岛。的应用PCR-SSCP dysprothrombinemia的遗传和分子分析。
Int J内科杂志,1992年2月,55 (1):93 - 100。
- PubMed ID
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1349838 (在PubMed]
- 文摘
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突变体的遗传和分子基础的凝血酶原凝血酶原德岛的研究了聚合酶链reaction-single链构象多态性(PCR-SSCP)和PCR-restriction片段长度多态性分析(PCR-RFLP)。异常基因被改变迁移PCR-SSCP和PCR-RFLP MspI站点的损失。凝血酶原的基因德岛是证明是继承了母亲的渊源者。使用扩增基因组DNA菌进行基因测序分析澄清一个替换的胸腺嘧啶(T)胞嘧啶(C)在9490年的位置,改变精氨酸(Arg)色氨酸(Trp)在418多肽链的位置。这个点突变被认为是凝血酶原德岛的分子基础,首先,由于缺乏明显的渊源者的印迹分析DNA的变化(使用一个完整的人类凝血酶原cDNA探针),其次,因为它有相同的分子量异常基因产物,第三,因为没有其他氨基酸的异常蛋白水解肽片段。得出PCR-SSCP和PCR-RFLP用于直接检测的异常基因和诊断承运人dysprothrombinemia的地位。这是第一个报告基因分析dysprothrombinemia。