有缺陷的基因的克隆和表达患者delta-aminolevulinate脱水酶卟啉症。
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石田N, Fujita H,福田Y,野口T,床铺,Kappas, Sassa年代
有缺陷的基因的克隆和表达患者delta-aminolevulinate脱水酶卟啉症。
89年5月,中国投资。1992 (5):1431 - 7。
- PubMed ID
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1569184 (在PubMed]
- 文摘
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有缺陷的基因的克隆和表达delta-aminolevulinate脱水酶(ALAD)从遗传缺ALAD卟啉症患者(ADP)。克隆的互补缺陷ALAD进行从EBV-transformed lymphoblastoid渊源者的细胞,和核苷酸序列测定。两个单独的点突变导致单个氨基酸的变化确定每个ALAD基因。C718——T,称为“G1”,发生在substrate-binding站点内的等位基因,产生一个Arg240——Trp替换;,G820——一个,称为“G2”,下游发生这个网站的其他等位基因,导致一个Ala274——刺替换。用逆转录-聚合酶链反应,母亲,哥哥,妹妹也G1缺陷。G1 cDNA表达在中国仓鼠卵巢细胞产生ALAD蛋白质与小活动;大约50%的酶产生的G2 cDNA正常活动。脉冲标记的研究表明,G1酶正常生活,一半在G2酶有明显减少一半的生活。这些数据从而定义单独的每个ALAD基因点突变,以及改变属性的两种酶蛋白编码基因突变基因与ADP的病人。